Un estudio confirma que existe un vínculo entre el autismo y la conexión cerebro-intestino. Esto abre una nueva dirección en la búsqueda de posibles tratamientos que podrían aliviar los problemas de comportamiento asociados con el autismo dirigiéndose al intestino.
- Un nuevo estudio confirma el vínculo genético entre el cerebro y el intestino en personas con autismo, lo que abre la puerta a tratamientos que actúen directamente sobre el sistema digestivo.
- Hasta el 90 % de las personas con autismo sufren problemas intestinales, que podrían estar relacionados con las mismas mutaciones que afectan al cerebro.
- La investigación ha identificado una mutación genética que altera tanto las conexiones neuronales del cerebro como la función intestinal, afectando el movimiento intestinal, el número de neuronas y la respuesta a neurotransmisores.
- Estudios con ratones han demostrado que la microbiota intestinal influye en el comportamiento, reproduciendo rasgos similares al autismo cuando se trasplanta microbiota de niños con TEA.
- Algunos metabolitos clave que influyen en la comunicación neuronal, como el 5AV y la taurina, aparecen alterados en estos casos, y su administración ha reducido comportamientos tipo TEA en modelos animales.
¿Qué papel juega la microbiota intestinal en el autismo?
Se cree que la microbiota intestinal desempeña un papel fundamental en la salud humana y en diversas enfermedades, al participar en funciones como la homeostasis fisiológica, el desarrollo inmunológico, el metabolismo del glutatión o el metabolismo de los aminoácidos. Esta influencia permite explicar de forma razonable el papel del eje cerebro-intestino en el autismo (Pulikkan et al, 2019).
Los problemas gastrointestinales que acompañan a la mayoría de los casos de autismo sugieren que no se trata únicamente de un trastorno psiquiátrico, como se ha creído durante años, sino que podría tener una base fisiológica. Aliviar los síntomas digestivos podría, por tanto, ayudar a mejorar el bienestar general de las personas afectadas.
De hecho, hasta el 90 % de las personas con autismo presentan problemas intestinales, aunque durante mucho tiempo no se comprendía la causa. Una nueva línea de investigación revela que las mismas mutaciones genéticas que afectan al cerebro podrían estar presentes también en el intestino, ofreciendo una posible explicación de esta conexión.
El estudio que apunta a este vínculo fue realizado por investigadores de la Universidad RMIT, en Melbourne (Australia), y publicado en mayo de 2019 en la revista Autism Research.
¿Existe una conexión genética entre el cerebro, el intestino y el autismo?
Los datos genéticos y clínicos acumulados en los últimos años apuntan a que el autismo no afecta solo al cerebro, sino que también involucra el sistema digestivo. Esta conexión ha cobrado fuerza gracias a investigaciones que muestran cómo ciertas mutaciones genéticas compartidas afectan simultáneamente ambos sistemas.
¿Cómo una misma mutación genética puede causar síntomas en el cerebro y el intestino?
El estudio de la Universidad RMIT confirma un vínculo genético directo entre el sistema nervioso central y el sistema digestivo en personas con autismo. Este hallazgo abre nuevas vías para investigar tratamientos centrados en el intestino como forma de aliviar los problemas de comportamiento asociados al trastorno.
Según Elisa Hill-Yardin, autora principal de la investigación, durante años los científicos han centrado sus esfuerzos en estudiar el cerebro, mientras que las conexiones con el sistema nervioso intestinal apenas se habían explorado. Hill-Yardin explica:
«Sabemos que el cerebro y el intestino comparten muchas de las mismas neuronas y ahora, por primera vez, hemos confirmado que también comparten mutaciones genéticas relacionadas con el autismo».
El estudio destaca que hasta el 90 % de las personas con autismo experimentan problemas intestinales, lo que tiene un fuerte impacto en su calidad de vida y la de sus familias. Los investigadores sugieren que estos trastornos digestivos podrían deberse a las mismas mutaciones genéticas responsables de los síntomas neurológicos y conductuales del autismo.
Para Hill-Yardin, este enfoque representa un cambio de paradigma:
«Es una forma totalmente nueva de pensar en ello, para los médicos, las familias y los investigadores, y amplía nuestros horizontes en la búsqueda de tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo».
¿Qué mutación genética se ha identificado y cómo afecta al intestino?
Una de las principales aportaciones de esta línea de investigación fue identificar una mutación genética específica que afecta la comunicación entre las neuronas del cerebro. Lo novedoso es que esa misma mutación también altera el funcionamiento del intestino, estableciendo así un vínculo genético directo entre ambos sistemas.
El origen de este hallazgo se remonta a un estudio histórico de 2003, liderado por Christopher Gillberg (Universidad de Gotemburgo), Maria Råstam (Universidad de Lund) y Thomas Bourgeron (Instituto Pasteur). En él, analizaron el caso de dos hermanos con autismo y descubrieron una mutación en el gen responsable de formar el “velcro” que mantiene unidas las neuronas, afectando la comunicación neuronal.
Aunque el objetivo del estudio era comprender las bases genéticas del autismo, los investigadores también documentaron problemas intestinales importantes en los hermanos, un dato que pasó casi desapercibido en su momento.
Más adelante, otros equipos retomaron este punto para seguir investigando cómo una sola mutación genética podría tener efectos simultáneos en el cerebro y el intestino.
¿Qué hallazgos clave se observan en los estudios con ratones?
El equipo de investigación de la Universidad RMIT profundizó en los efectos de la mutación genética “tipo velcro” realizando una serie de estudios preclínicos en modelos animales. Los ratones modificados genéticamente para portar esta mutación mostraron alteraciones importantes tanto en la estructura como en la función del intestino.
Los resultados revelaron que esta mutación genética afecta a varios aspectos clave del sistema digestivo:
- Las contracciones intestinales, que se volvieron irregulares.
- La cantidad de neuronas en el intestino delgado, que se redujo de forma significativa.
- La velocidad del tránsito intestinal, que se vio ralentizada.
- La respuesta a un neurotransmisor crítico, que hasta entonces solo se había asociado al cerebro, pero que resultó desempeñar también un papel en el intestino.
Además, Ashley Franks, profesora asociada de la Universidad de La Trobe, descubrió diferencias relevantes en la composición de la microbiota intestinal de los ratones con la mutación, en comparación con los que no la portaban, a pesar de que ambos grupos se encontraban en entornos controlados e idénticos.
Aunque esta mutación concreta es poco común, forma parte de un grupo mucho más amplio: más de 150 mutaciones genéticas relacionadas con el autismo que afectan la conectividad neuronal. Esto sugiere, según Hill-Yardin, que muchos de los problemas gastrointestinales presentes en personas con autismo podrían compartir este origen genético común.
¿Qué oportunidades terapéuticas abre el eje intestino-cerebro?
Los avances en la investigación genética y microbiológica del autismo no solo están cambiando nuestra comprensión del trastorno, sino que también están abriendo nuevas vías para el desarrollo de tratamientos centrados en el sistema digestivo.
¿Por qué investigar neurotransmisores en el intestino?
Según Elisa Hill-Yardin, este trabajo ha permitido identificar un nuevo objetivo terapéutico: los neurotransmisores intestinales. Hasta ahora, la mayoría de los tratamientos se han dirigido exclusivamente a los neurotransmisores del cerebro. Sin embargo, los resultados sugieren que las mismas moléculas clave para la comunicación neuronal también actúan en el intestino, y podrían estar influyendo directamente en el comportamiento.
Esto plantea preguntas importantes sobre los tratamientos actuales para el autismo:
¿Cómo están afectando estos medicamentos al intestino? ¿Podrían estar generando efectos secundarios que aún no comprendemos?
Además, Hill-Yardin subraya que un enfoque prometedor para futuras investigaciones consiste en examinar cómo interactúan las mutaciones genéticas con los microbios intestinales. Estos microbios se comunican con el cerebro a través del eje intestino-cerebro, por lo que modificar la microbiota podría ayudar a mejorar el estado de ánimo y el comportamiento en personas con autismo.
Aunque esta estrategia no revertiría la mutación genética, sí podría mitigar sus efectos y mejorar la calidad de vida de quienes viven con el trastorno. El intestino, por tanto, deja de ser un órgano secundario para convertirse en un actor central en el abordaje clínico del TEA.
¿Cómo influye la microbiota en el comportamiento autista?
Además del componente genético, varias investigaciones han explorado cómo la composición de la microbiota intestinal puede afectar directamente al comportamiento, reforzando la idea de que el autismo tiene una dimensión biológica más amplia de lo que se creía.
Un estudio publicado en mayo de 2019 en la revista Cell, realizado por investigadores del Instituto de Tecnología de California (Caltech), profundizó en esta relación utilizando modelos animales.
¿Puede la microbiota intestinal provocar comportamientos tipo autista?
El equipo liderado por Sarkis Mazmanian trabajó con ratones criados en un entorno estéril, sin microbiota intestinal. A estos ratones “libres de gérmenes” se les trasplantó microbiota obtenida de dos grupos diferentes:
- Niños con trastorno del espectro autista (TEA).
- Niños neurotípicos (grupo control).
Los resultados fueron contundentes: los ratones que recibieron la microbiota de niños con TEA comenzaron a mostrar comportamientos similares a los del autismo.
En concreto:
- Se volvieron menos vocales.
- Mostraron más conductas repetitivas.
- Interaccionaban menos con otros ratones.
Además, los análisis posteriores revelaron alteraciones en la expresión génica cerebral y niveles reducidos de ciertos metabolitos clave, como el ácido 5-aminovalérico (5AV) y la taurina.
¿Qué efecto tienen el 5AV y la taurina sobre la conducta en modelos animales?
Estos metabolitos actúan sobre los receptores GABA, que regulan la comunicación entre neuronas. Un desequilibrio entre excitación e inhibición cerebral es una característica típica del TEA.
Para comprobar su implicación, los investigadores usaron ratones BTBR, un modelo animal que presenta comportamientos naturales similares al autismo.
Al administrarles 5AV o taurina, observaron:
- Una disminución significativa en los comportamientos tipo TEA.
- Una reducción de la hiperexcitabilidad cerebral, correlacionada con el aumento de esos metabolitos.
Aunque estos hallazgos no pueden extrapolarse directamente a humanos, sí ofrecen una vía prometedora: la microbiota intestinal puede influir en el comportamiento a través de mecanismos bioquímicos específicos.
¿Por qué es clave considerar la salud intestinal en el enfoque del autismo?
El descubrimiento de que una misma mutación genética puede afectar tanto al cerebro como al intestino obliga a replantear cómo entendemos y abordamos el autismo. Ya no basta con centrarse exclusivamente en los aspectos neurológicos o conductuales: el cuerpo funciona como un sistema integrado, y eso incluye la salud digestiva.
La investigación en modelos animales —como los ratones libres de gérmenes y los ratones BTBR— no solo ha revelado mecanismos biológicos implicados en el TEA, sino que también ha demostrado que los problemas intestinales pueden ser parte del cuadro clínico, no una consecuencia secundaria.
Aunque estas evidencias aún están lejos de traducirse en tratamientos clínicos directos, marcan un cambio importante: el eje intestino-cerebro emerge como una diana legítima para futuras intervenciones terapéuticas.
Considerar la salud intestinal como parte integral del abordaje del autismo amplía las posibilidades de acompañamiento clínico y mejora del bienestar, permitiendo un enfoque más compasivo, respetuoso y ajustado a la complejidad del trastorno.
Preguntas frecuentes sobre el vínculo entre el autismo y la conexión cerebro-intestino
¿Qué es el eje cerebro-intestino?
El eje cerebro-intestino es un sistema de comunicación constante y bidireccional entre el cerebro y el sistema digestivo. Se basa en señales químicas, eléctricas y hormonales que regulan funciones tan variadas como el estado de ánimo, la respuesta inmune y la digestión. Este vínculo explica por qué los problemas en el intestino pueden influir en la salud mental y emocional, y viceversa.
—
¿Por qué es importante este vínculo en el autismo?
Este vínculo es importante en el autismo porque sugiere que los problemas digestivos no son solo una consecuencia, sino parte integral del trastorno. Estudios recientes indican que las mismas mutaciones genéticas pueden alterar tanto las neuronas del cerebro como las del intestino, generando un cuadro más amplio y complejo. Esto implica que los tratamientos para el autismo podrían ser más efectivos si también incluyen el cuidado de la salud digestiva.
—
¿Qué papel tiene la microbiota intestinal en este proceso?
La microbiota intestinal, compuesta por billones de bacterias y microorganismos, influye directamente en el estado de ánimo, la memoria y el comportamiento. En el caso del autismo, se ha visto que la microbiota alterada puede contribuir a los síntomas, afectando la comunicación neuronal. Su papel no es solo digestivo, sino clave para el bienestar general, por lo que las terapias dirigidas a restaurarla podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con autismo.
—
¿Cómo influye la salud intestinal en el comportamiento en el autismo?
La salud intestinal puede tener un papel más importante del que se pensaba. Problemas digestivos afectan no solo el cuerpo, sino también el estado de ánimo, la concentración y las interacciones sociales. Cuando el intestino no está funcionando bien, pueden aparecer más irritabilidad y conductas repetitivas. Por eso, cuidar la alimentación y el bienestar digestivo puede ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con autismo.
—
¿Qué importancia tiene la relación entre el intestino y el cerebro en el autismo?
La relación entre el intestino y el cerebro en el autismo muestra que los problemas digestivos pueden tener un papel más importante de lo que se pensaba antes. Muchos niños y adultos con autismo tienen problemas intestinales que pueden afectar su comportamiento y bienestar general. Entender esta conexión ayuda a ver el autismo como un trastorno que implica todo el cuerpo y no solo el cerebro, abriendo nuevas formas de apoyo y cuidado.
¿Quién podrá acceder a tus activos en línea cuando ya no estés?
Protege tu patrimonio digital para que no desaparezca contigo.
Registra, organiza y planifica de forma segura todo en un solo lugar.
Asegura que tu legado digital continúe vivo en manos de tu familia.
